Tuberøst sklerosekompleks (TSC)

TSC er en medfødt, genetisk betinget sygdom, som hyppigst viser sig ved hudforandringer og knudedannelser i hjernen

Andre organer er ofte også involverede, især nyrer, hjerte, øjne og tænder. Epilepsi og udviklingshæmning kan være en følge af knudedannelserne i hjernen.

Knudedannelserne ved TSC er ikke ondartede som ved kræft, men de kan alligevel give problemer.

TSC forekommer i forskellige sværhedsgrader:

Nogle personer har meget svære symptomer, mens andre kan have så milde symptomer, at de aldrig får stillet diagnosen.

Hvis man har mistanke om TSC vil lægerne lave en række undersøgelser

Det vil være scanninger, der kan vise de typiske hjerneforandringer, og ultralydsscanninger, der kan vise cyster og svulster i nyrerne, og som kan bruges til at kigge efter hjertelidelser, der er almindelige hos nyfødte med TSC.

Større undersøgelser af huden er også nødvendig.

TSC kan give en række forskellige symptomer afhængig af, hvor skaderne sidder, og hvor store de er

Hjernen er et sted, hvor man ofte ser disse forandringer, der forårsager TSC.

Såkaldt kortikale tuber er en slags fødselsskader i hjernebarken, som blandt andet kan forårsage epilepsi. Svulster af varierende størrelse kan opstå inde i hjernen og give symptomer i form af fx kvalme, opkast, hovedpine, ændret appetit eller adfærd.

Andre almindelige problemer ved TSC er hyperaktivitet, raserianfald, tvangslidelser, søvnforstyrrelser og autisme-lignende adfærd.

Hudforandringer er særligt almindelige i ansigtet, men de forekommer også på resten af kroppen

Små knudedannelser (angiofibromer) er rødbrune, faste modermærkelignende forandringer, som ofte har en letblødende overflade og befinder sig i ansigtet og panden, hvidlige pletter, der kan ses over hele kroppen samt knuder i neglene, hvilket ses hyppigt.

Nyrerne kan rammes på forskellige måder

En sjælden type godartet nyretumor forekommer hos 70-80 procent af unge og voksne med sygdommen. Disse kan vokse sig store og give smerter og eventuelt blødninger.

Nyrecyster ses også relativt hyppigt, og de kan blive så mange, at de påvirker nyrefunktionen.

Ydermere er forekomsten af nyrekræft højere hos personer med TSC end hos andre.