Kronisk Myeloid Leukæmi (CML)

Kronisk Myeloid Leukæmi (CML) er en kræftsygdom, der opstår hos 70-90 danskere årligt. CML forekommer hos personer over 40 år, gennemsnitsalderen er 65 år. Ved CML vokser og deler enkelte stamceller sig ukontrolleret i knoglemarven, og medfører en overproduktion i dannelsen af blodceller.

Fakta CML

Fakta om CML

Årsagen til CML er en såkaldt mutation, der opstår, fordi kromosomerne 9 og 22 bytter arvemateriale med hinanden. Man ved ikke, hvorfor det sker, men det fører til dannelsen af det særlige Philadelphia-kromosom. Dette kromosom danner et enzym – en tyrosinkinase, også kendt som BCR-ABL – der får kræftcellerne til at vokse og dele sig ukontrolleret, og det vil efterhånden fortrænge de normale blodceller.

Hvis man ikke kan hæmme eller stoppe denne proces, bliver det livstruende.

CML opdeles i tre forskellige faser: Den kroniske fase, den accelererede fase og blastfasen.

I de fleste tilfælde stilles diagnosen CML, når patienten befinder sig i den såkaldte kroniske fase, hvor sygdommens symptomer er begrænsede. Hvis sygdommen ikke behandles, vil den forværres og gå ind i et alvorligere stadie: Den accelererede fase. I dette stadie er der flere umodne hvide blodceller (blaster) i blodet og i knoglemarven og patienten vil opleve flere symptomer såsom blødninger, infektioner, træthed og knoglesmerter.

Sygdommen kan forværres yderligere, hvis der ikke behandles medicinsk, eller hvis behandlingen ikke virker efter hensigten. I dette tilfælde vil sygdommen bevæge sig til det aggressive og kritiske stadie, som kaldes blastfasen eller blastkrise. Dette stadie kan til forveksling ligne akut leukæmi. Med korrekt behandling kan sygdommen kontrolleres, og de fleste patienter kan forblive i den kroniske fase.

Diagnose CML

Diagnose af CML

Symptomerne på CML udvikler sig langsomt med træthed, manglende appetit, tidlig mæthedsfølelse,  vægttab, nattesved og eventuelt trykken i maven (pga. forstørret milt). Sygdommen opdages ofte i forbindelse med en blodprøve taget i en anden anledning, da CML sjældent har særligt karakteristiske symptomer..

En blodprøve vil i de fleste tilfældet vise en drastisk forøgelse af antallet af hvide blodceller (leukocytter). Det er ofte hvide blodceller i et tidligt stadie, som normalt findes i knoglemarven. Man kan også se et øget antal blodplader (trombocytter) og blodmangel (anæmi), dvs. at antallet af røde blodceller er lavere end normalt. Dette kan ændre sig i løbet af sygdommens udvikling.

For at stille den endelige diagnose er det nødvendigt at undersøge knoglemarven. Her kan man se afvigelser, som ikke kan ses i en blodprøve. Ved CML ses en markant forøgelse af hvide blodlegemer i tidlige stadier i knoglemarven.

Derudover gennemføres forskellige analyser af knoglemarven for at beregne antallet af celler, som indeholder det såkaldte Philadelphia-kromosom og genet for enzymet BCR-ABL.

Behandling CML

Behandling af CML

CML er en af de kræftformer, der er forsket allermest i. Medicinsk behandling er særdeles effektiv, men kan ikke helbrede sygdommen.

CML behandles oftest med tyrosinkinase-hæmmere, som binder sig til enzymet BCR-ABL og hæmmer dets effekt.

Uden enzymet BCR-ABL, kan kræftcellerne ikke formere sig og bliver efterhånden udryddet fra knoglemarven. De raske celler, uden Philadelphia kromosomet, kan herefter overtage mere og mere af produktionen af blodceller, og antallet af blodceller vil bevæge sig mod det normale efter ca. en måned. Efter kort tids behandling forsvinder de fleste symptomer og patienten kan genoptage sit normale liv uden store forandringer.

I sjældne tilfælde anvendes der stamcelletransplantion eller knoglemarvtransplantion, hvis patienten ikke reagerer på behandling med 1. eller 2. generations tyrosinkinase-hæmmere eller sygdommen på diagnosetidspunktet er i blastfasen.

I øvrigt har nye studier vist, at nogle patienter, som har responderet særligt godt på behandlingen, faktisk har mulighed for at stoppe med behandlingen. Det kan dog kun ske under løbende overvågning af et sygehus.

Opdateret 13-12-2019
DK1912782061