Diagnose af CML
Symptomerne på CML udvikler sig langsomt med træthed, manglende appetit, tidlig mæthedsfølelse, vægttab, nattesved og eventuelt trykken i maven (pga. forstørret milt). Sygdommen opdages ofte i forbindelse med en blodprøve taget i en anden anledning, da CML sjældent har særligt karakteristiske symptomer..
En blodprøve vil i de fleste tilfældet vise en drastisk forøgelse af antallet af hvide blodceller (leukocytter). Det er ofte hvide blodceller i et tidligt stadie, som normalt findes i knoglemarven. Man kan også se et øget antal blodplader (trombocytter) og blodmangel (anæmi), dvs. at antallet af røde blodceller er lavere end normalt. Dette kan ændre sig i løbet af sygdommens udvikling.
For at stille den endelige diagnose er det nødvendigt at undersøge knoglemarven. Her kan man se afvigelser, som ikke kan ses i en blodprøve. Ved CML ses en markant forøgelse af hvide blodlegemer i tidlige stadier i knoglemarven.
Derudover gennemføres forskellige analyser af knoglemarven for at beregne antallet af celler, som indeholder det såkaldte Philadelphia-kromosom og genet for enzymet BCR-ABL.