Cystisk fibrose

• 150.000 danskere bærer arveanlægget for cystisk fibrose.
• Cystisk fibrose er den hyppigste arvelige sygdom i Vesteuropa.
• Uden behandling dør de fleste inden for det første år.
• Med behandling har et barn med cystisk fibrose over 80 procents chance for at blive mere end 45 år gammel.

 

 

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en arvelig og medfødt sygdom. Der er tale om en genfejl, som betyder, at  salttransporten i visse celletyper i lungerne, bugspytkirtlen og svedkirtlerne ikke fungerer.

Den præcise sygdomsmekanisme kendes ikke, men den forstyrrede salttransport gør blandt andet slimet i luftvejene meget sejt og tykt, og derfor bliver luftvejene mere modtagelige over for bakterier. Bugspytkirtlen er også påvirket, og det får betydning for fordøjelsen.

 

 

Hvilke symptomer giver cystisk fibrose?

Symptomerne viser sig ofte i de første leveår, enkelte får først symptomer i den tidlige ungdom.

• Lungerne: Gentagne lungebetændelser og problemer med generelt dårlige lunger i form af åndenød ved anstrengelser.
• Bugspytkirtlen: Nedsat bugspyt-produktion. Det kan give vægttab og fordøjelsesproblemer.
• Sved: Øget saltindhold i sveden - man risikerer at miste for meget salt ved høje temperaturer, og det kan føre til hedeslag.

 

 

Hvem får cystisk fibrose?

Begge ens forældre skal bære arveanlægget for cystisk fibrose.

• 1/4 af børnene vil få cystisk fibrose.
• 2/4 af børnene vil være raske - men bære arveanlægget for cystisk fibrose.
• 1/4 af børnene vil være raske - og ikke bære arveanlægget for cystisk fibrose.

 

 

Hvad kan man selv gøre?

Familieplanlægning

Som kommende forældre kan man være opmærksom på, om der er andre i familien, der har cystisk fibrose. Er der det, kan man tale med sin læge om at få en henvisning til genetisk rådgivning, da det er muligt at undersøge, om fosteret vil få sygdommen.

Hvis man selv har cystisk fibrose

Her gælder det specielt om ikke at udsætte sine lunger for unødig skade (for eksempel rygning). Desuden er lungeøvelser med en speciel maske (PEP) gavnligt.

 

 

Hvordan stilles diagnosen?

Lægen stiller diagnosen med en speciel svedtest, der udføres på et speciallaboratorium. Har man sygdommen, henvises man til et cystisk fibrose-center.

Cystisk fibrose-centre findes på:

• Børneafdelingen på Rigshospitalet i København
• Skejby Sygehus i Århus
  

 

 

Hvordan behandles cystisk fibrose?

Behandlingen sigter mod at bevare så god en lungefunktion som muligt, blandt andet ved at undgå lungeinfektioner.

De primære behandlinger er:

• antibiotisk behandling ved lungeinfektion
• lungefysioterapi
• bugspytkirtelmedicin til måltiderne.

Nogle har lidt astma. Det behandles som hos andre med astma.
Bliver lungefunktionen meget dårlig, kan lungetransplantation komme på tale.

 

 

Læs mere om cystisk fibrose

Landsforeningen mod cystisk fibrose
Foreningens mål er med alle hertil egnede midler at bekæmpe cystisk fibrose i Danmark.

Liste med links til hjemmesider i ind- og udland om cystisk fibrose

 

Tilbage til toppen