Hvad er Autoinflammatorisk syndrom?
Hvad er Autoinflammatorisk syndrom?
Autoinflammatorisk syndrom, også kaldet periodisk febersyndrom, er en gruppe tilstande, hvor kroppens mekanismer for at starte og kontrollere en inflammation (betændelse) er forstyrret. Derfor opstår der hele tiden en ukontrolleret inflammation. Syndromerne er ofte arvelige og er forårsagede af forskellige genetiske mutationer (ændringer i arvematerialet), som gør, at enkelte mekanismer i kroppen ikke fungerer som tiltænkt.
Hvilke symptomer giver Autoinflammatorisk syndrom?
Symptomerne inkluderer som regel feber, udslæt, mavesmerter og ledsmerter, og ubehandlet kan tilstandene føre til alvorlige kroniske komplikationer.
CAPS (kryopyrin associeret periodisk syndrom) er et eksempel på et sådant arveligt syndrom, som er kendetegnet ved hyppige inflammatoriske udbrud og periodisk feber.
Hvad er CAPS?
CAPS står for kryopyrin associeret periodisk syndrom og er et såkaldt autoinflammatorisk syndrom med periodisk feber og udslæt samt en række andre symptomer. Det er et sjældent syndrom, som er forårsaget af en ændring i den del af arvematerialet, som koder for kryopyrin proteinet (deraf navnet CAPS). Dette protein er vigtigt i en af processerne, som kontrollerer inflammationsreaktioner i kroppen (betændelse). Da det ændrede protein ikke fungerer som det skal, får man hyppige og kraftige udbrud med inflammation. Inflammationen giver blandt andet hududslæt, feber, øjenkatar og smerter i kroppen. Hos mange kan udbruddene forårsages af kulde, men de kan også komme helt uventet, og det er ikke ualmindeligt med daglige opblusninger af symptomerne. CAPS er en sjælden sygdom og forekomsten er anslået til at være 1-2 per en million indbyggere.
Hvordan stilles diagnosen?
CAPS diagnosen konfirmeres ved genetisk testning. Genetisk kortlægning af familiemedlemmer kan ofte afsløre diagnosen hos flere i samme familie.
Hvordan behandles CAPS?
Der findes behandling for CAPS. Behandlingen kan standse symptomerne (udbrud af betændelse) men kan ikke ændre årsagen til sygdommen (det ændrede arvemateriale). Dette betyder, at behandlingen vil være livsvarig. Din læge vil kunne informere dig om, hvilke typer behandling som er tilgængelig.
Læs mere om CAPS
Printos sygdomsinformation til familier
Information må ikke erstatte besøg hos lægen
Indholdet på Novartis’ hjemmeside er udelukkende til oplysning og information, og vil aldrig kunne erstatte et besøg hos lægen. Hvis du har symptomer, der minder om dem, du kan læse om på disse sider, anbefaler vi dig at gå til egen læge.
Kontakt os
Har du spørgsmål eller kommentarer til Novartis, vores produkter eller behandlingsområder?